Anche nei pazienti con fenotipi neuroviscerali del deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), è importante un intervento precoce, che può migliorare la qualità della vita sia per i pazienti che per le loro famiglie. A evidenziarlo è un team dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, guidato da Carlo Dionisi-Vici, che ha descritto, su Frontiers in Pediatrics, un caso clinico trattato precocemente. I risultati incoraggiano a riconsiderare i criteri di ammissibilità al trattamento basandosi esclusivamente sulle definizioni del fenotipo clinico, evidenziando la necessità di un approccio personalizzato nella gestione dell’ASMD.
La ASMD è una malattia rara da accumulo lisosomiale progressiva che porta all’accumulo di sfingomielina e a danni multiorgano. L’ASMD presenta un ampio spettro fenotipico, rendendo difficile distinguere, nei bambini molto piccoli, tra malattia neuroviscerale acuta e cronica. Di recente, è stata approvata una terapia enzimatica sostitutiva, l’olipudase-alfa, per le manifestazioni non neurologiche. Il team ha descritto in dettaglio l’uso compassionevole di questo trattamento in un bambino di 8 mesi.
All’inizio, il bambino presentava epatosplenomegalia, transaminasi elevate e normali tappe dello sviluppo, coerenti con un fenotipo neuroviscerale cronico. Il trattamento è iniziato a 8 mesi e durante un periodo di due anni, il bambino ha tollerato bene la terapia, senza gravi eventi avversi segnalati. I risultati clinici includevano una significativa riduzione delle dimensioni della milza e del fegato, la normalizzazione dei test di funzionalità epatica e la stabilizzazione del profilo lipidico. Il biomarker Lyso-sfingomielina si è ridotto significativamente, anche se non si è mai normalizzato, mentre gli ossisteroli si sono completamente normalizzati. Nei mesi successivi, il paziente ha mostrato una regressione neurocognitiva, consentendo di definire un fenotipo neuroviscerale acuto. Sebbene non abbia avuto impatto sulle manifestazioni neurologiche, il trattamento ha migliorato notevolmente i sintomi viscerali del bambino, in contrasto con il tipico declino progressivo osservato nei pazienti non trattati.
Front Pediatr (2025) – doi: 10.3389/fped.2024.1518344
